Department of Medical Genetics

Hakkımızda

1. Tarihçe
Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi bünyesinde 2004 yılında Tıbbi Genetik AD kurulmuştur. 2011 yılında Tıp Fakültesi Selçuk Üniversitesi’nden ayrılıp Necmettin Erbakan Üniversitesi bünyesine alındığından şuan Necmettin Erbakan Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bölümü olarak hizmete devam etmektedir. Bölümümüzde Prof. Dr. M. Selman YILDIRIM Anabilim Dalı Başkanlığında Prof. Dr. Ayşe Gül ZAMANİ, Dr. Öğr. Üyesi Emine GÖKTAŞ ve Öğr. Gör. M. Nihan SOMUNCU akademik faaliyetlerine devam etmektedir.
 
2. Yer ve Kapasite
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, B blok giriş kat, 1. Ve 2.  katta yer alan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi içinde klinik ve laboratuar hizmetlerini sunmaktadır. Tanı merkezi içinde poliklinik, sitogenetik, moleküler genetik ve prenatal tanı laboratuvarları bulunmaktadır. Ayrıca HLA Doku Tipleme Laboratuvarı da tanı merkezi içinde yer almaktadır.Bölümümüzde Prof.Dr.M.Selman YILDIRIM Anabilim Dalı Başkanlığında 2 profesör, 1 doktor öğretim üyesi, 1 öğretim görevlisi ve 6 asistan ile akademik faaliyetlerine devam etmektedir.
 
 3. Anabilim Dalı Çalışma Konuları
Anabilim dalı, sitogenetik, moleküler genetik, prenatal tanı ve klinik genetik konularıyla ilgilenmektedir. Bu alanlarla ilgili bilimsel faaliyetler göstermekte, hasta hizmetleri ve uzmanlık eğitimi hizmetlerini sürdürmektedir.
           
 
SİTOGENETİK LABORATUVARI
 
Periferik kandan kromozom analizi
Kemik iliğinden kromozom analizi
Amniyon sıvısından, kordosentez materyalinden, koryonvillus materyalinden ve gebelik tahliye materyalinden kromozom analizi
Deri fibroblast kültüründen kromozom analizi
 
MOLEKÜLER SİTOGENETİK LABORATUVARI
AML-MDS FISH PANELİ
(del 5q, PML/RARα, TP53, AML/ETO, MLL, del 7q, inv16, del 20q)
ALL FISH PANELİ
(cMYC, P16 del, E2A, kr 4,10,17 hiperdiploidi, kr 4,10,17 hiperdiploidi, MLL, BCR/ABL, IGH)
KLL FISH PANELİ
(MYB del, kr 12, ATM del, IGH/BCL2, IGH, TP53, IGH/CCND1, 13q14.3 del)
MULTİPL MYELOM FISH PANELİ
(13q14.3 del, TP53, IGH, CKS1B/CDKN2C) (IGH/CCND3, IGH/FGFR3, IGH/BCL1, IGH/MAFB, IGH/MAF,IGH/MYEOV)
 
HEMATOLOJİK MALİGNİTE TEKLİ TANISAL PROBLARI
del 5q E2A 13q14.3 del
PML/RARα kr 4,10,17 hiperdiploidi IGH/CCND3
TP53 MLL IGH/FGFR3
AML/ETO BCR/ABL IGH/BCL1
MLL IGH IGH/MAFB
del 7q MYB del IGH/MAF
inv16 kr 12 IGH/MYEOV
del 20q ATM del CKS1B/CDKN2C
cMYC IGH/BCL2  
P16 del IGH/CCND1  
 
MİKRODELESYON TANI PROBLARI
Cri-Du-Chat send. 5p15 DiGeorgesend. 22q13.3 Williams-Beurensend.  7q11.2
SOTOS send.       5q35 DiGeorgesend  10p14

Wolf-Hirschhornsend. 4p16.3

 
Prader- Willi /Angelmansend. 15q11-13 Nörofibromatozissend. 17q11 Kallmansend. Xp22.3
Smith Magenissend.  17p11.2 Miller Diekersend. 17p13 Steroidsülfatazeksikliği  Xp22.3
CHARGE send. 8q12 LangerGiedionsend.  8q23-24 RubinsteinTaybisend.   16p13
SHOX    Xp22.3- Yp11.3 SRY        Yp11.31 XIST      Xq13.2
SentromerProb p-q subtelomerprob  
 
PRENATAL FISH (X, Y, 13, 18, 21)
SOLİD DOKU FISH(ALK, ROS, HER2, c-Met)
 
MOLEKÜLER GENETİK LABORATUVARI
 
Frajil X moleküler tanı
KonjenitalMuskülerDistrofi DMPK tekrar analizi
SpinoserebellarAtaksi Sendromu tekrar analizi
Çölyak hastalığı mutasyon analizi
CYP21A2 delesyon-duplikasyon analizi
BRCA1-2 delesyon-duplikasyon analizi
SpinalMuskülerDistrofi, SMN1 ve SMN2 del-dup analizi
Duchenne- BeckerMuskülerDistrofi DMD-BMD del-dup analizi
Alfa Talasemi del-dup analizi
Praderwilli Sendromu delesyon ve metilasyon analizi (Öncelikle FISH istenmelidir.)
SangerSekanslama
 
PRENATAL TANI: QF-PCR (Amniyosentez, kordosentez, koryonvillus örneklemesi ve abortus materyalinden 13, 18, 21, X, Y STR analizi)
Kimerizm testi
 
KANSER PANELLERİ
BCR/ABL moleküler tanı
PML/RARα moleküler tanı
AML/ETO moleküler tanı
FLT3 mutasyonu moleküler tanı
NPM1 moleküler tanı
Mikrosatellitİnstabilite Testi
 
İNFERTİLİTE PANELİ: AZF-SRY (Y mikrodelesyonu) moleküler tanı
 
İLAÇ DİRENÇLİLİK PANELLERİ
VKORC1 polimorfizmi moleküler tanı
CYP2C9 polimorfizmi moleküler tanı
CYP2C19 polimorfizmi moleküler tanı
UGT1A1polimorfizmi moleküler tanı (İrinotekan ilaç dirençlilik testi)
 
 
 YENİ NESİL DİZİLEME YÖNTEMİ İLE ÇALIŞILAN PANELLER
 
NOT: Aşağıda listesi verilen panellerden herhangi birinin istemi yapılmadan önce Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ile iletişime geçilmesi uygundur.
 
Ailevi Akdeniz Ateşi hotspot mutasyon analizi
Trombofili paneli hotspot mutasyon analizi
  • Faktör 2 G20210A mutasyonu
  • Faktör V Leiden (G1691A) mutasyonu
  • Faktör V Cambridge (G1091C) mutasyonu
  • Faktör V 1299 (A4070G) mutasyonu
  • MTHFR (C677T, A1298C) mutasyonları
  • ACEI/D mutasyonu
  • Faktör XIII mutasyonu
  • PAI 4G/5G mutasyonu
KistikFibrozis
Meme Kanseri (BRCA1-2)
Myeloproliferatif Hastalık Paneli
Obezite Paneli
Nefrotik Sendrom Paneli
DMD
Marfan Sendromu
Nörofibromatozis Paneli
Talasemi Paneli
Otizm Spektrum Bozuklukları Paneli
Erkek İnfertilitesi Paneli
Kadın İnfertilitesi Paneli
NöronalSeroidLipofusinozis Paneli
Alport Hastalığı Paneli
HipomobilitePneli
Pulmoner Hipertansiyon Paneli
Aortopati Paneli
Osteopetrozis Paneli
Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli
Hiperlipidemi Paneli
Ehler-Danlos Paneli
Kolestaz Paneli
Kronik Malabsorbsiyon Paneli
Erken Başlangıçlı Epilepsi Paneli
Glikojen Depo Hastalığı Paneli
RetinitisPigmentosa Paneli
Yağ Asidi OksidasyonDefekti Paneli
Kalıtsal Kanser Paneli
Tiroid Hastalıkları Paneli
MentalRetardasyon Paneli
Konjenital İşitme Kaybı Paneli
KonjenitalMiyopati Paneli
KonjenitalMuskülerDistrofi Paneli
Limb- GirdleMuskülerDistrofi Paneli
Joubert Sendromu Paneli
HipertrofikKardiyomiyopati Paneli
DilateKardiyomiyopati Paneli
Aritmi Paneli
Peroksizomal Hastalıklar Paneli
Demans Paneli
Primerİmmun Yetmezlik Paneli
Neonatal MODY Paneli
KonjenitalGlikolizasyonDefekti Paneli
KonjenitalMiyastenik Sendrom Paneli
46,XX Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Paneli
46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu Paneli
Mukopolisakkaridoz Paneli
Otoinflamatuar Hastalık Paneli
Kombine Pituiter Hormon Eksikliği Paneli
Fenilketonüri Paneli
Osteogenezisİmperfekta Paneli
CHARGE, Kabuki, Meckel Sendrom Paneli
RubinsteinTaybi Sendrom Paneli
Atipik HÜS Paneli
Tuberoskleroz Paneli
Polikistik Böbrek Hastalığı Paneli
FGFR ilişkili kraniosinositozlar
Rasopati Paneli
PrimerSilierDiskinezi Paneli
Somatik Kanser Paneli
Wilson Hastalığı Paneli